Associação de Síndrome de Angelman de Portugal associa-se ao Dia Internacional da Síndrome de Angelman, que será comemorado na próxima segunda-feira, dia 15 de fevereiro, em diversos países a nível mundial.
Para assinalar a data em Portugal, a associação realizará diversas ações de sensibilização em escolas de todo o país, nomeadamente Portel, Sta Maria da Feira, Estoril, Coimbra, Braga e Guimarães, onde a cada “anjo” irá oferecer pins, balões, pulseiras e folhetos informativos aos colegas e pais de forma a divulgar esta doença.
O objetivo destas ações é promover uma maior visibilidade sobre os sintomas associados a esta doença rara, para que haja um diagnóstico mais célere e, por consequência, uma abordagem de tratamento correta e mais imediata de cada caso.
De acordo com a secretária-geral da ANGEL, Catarina Costa Duarte, “a associação já conseguiu identificar mais de 60 crianças com Síndrome de Angelman em Portugal, mas mantemos a convicção de que existem outros casos mal diagnosticados. Com estas ações de divulgação pretendemos chamar a atenção para a síndrome e para a nossa associação, de modo a podermos prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de portadores desta doença, bem como a profissionais e técnicos de saúde, investigadores e outros interessados.”
Sobre a Síndrome de Angelman:
A síndrome de Angelman é uma doença genético-neurológica que se estima que afete um em cada 15 mil bebés. Descoberto em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, esta síndrome é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe.
A doença manifesta-se por volta do sexto mês de vida, ao verificar-se um atraso no desenvolvimento psicomotor, como um atraso severo no desenvolvimento, dificuldade na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.
A ANGEL foi constituída em Portugal em 2012 por um grupo de pais de crianças portadoras de Síndrome de Angelman, que sentiram a necessidade de reunir/concentrar esforços na vida diária para oferecerem uma vida melhor aos seus filhos.
