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Campanha Alerta para a Doença Congénita da Glicosilação
Campanha Alerta para a Doença Congénita da Glicosilação

Campanha Alerta para a Doença Congénita da Glicosilação

A celebração do Dia Mundial da Consciencialização para as Doenças Congénitas da Glicosilação no passado dia 16 de Abril, um alerta para esta doença rara, vai ser prosseguido com uma campanha de sensibilização promovida pela APCDG, em parceria com a Organização CDG Care.

‚ÄúCom esta campanha pretendemos concentrar os nossos esfor√ßos na divulga√ß√£o da doen√ßa por forma a conseguirmos dar mais informa√ß√£o e apoio aos doentes e fam√≠lias, e ao mesmo tempo estimular projetos de investiga√ß√£o cient√≠fica que promovam o avan√ßo do diagn√≥stico e tratamento para conseguirmos encontrar uma cura. Esta campanha representa por isso uma esperan√ßa para todos os doentes‚ÄĚ, explica Vanessa Ferreira, fundadora da APCDG.

‚ÄúOs doentes CDG podem apresentar-se perante qualquer profissional de sa√ļde ou especialidade m√©dica, devendo estes estar alertados para a possibilidade destas doen√ßas e inclui-las no diagn√≥stico diferencial. Tratando-se de doen√ßas raras e de apresenta√ß√£o semelhante a uma grande variedade de outras situa√ß√Ķes cl√≠nicas mais comuns, todas as a√ß√Ķes de divulga√ß√£o, junto dos profissionais e da popula√ß√£o em geral contribuir√£o para reduzir a “odisseia diagn√≥stica” a que a maior parte dos doentes s√£o sujeitos‚ÄĚ explicou a pediatra Lu√≠sa Diogo, da Unidade de doen√ßas metab√≥licas do Centro Hospitalar Universit√°rio de Coimbra.

As Doen√ßas Cong√©nitas da Glicosila√ß√£o (CDG) s√£o um grupo de doen√ßas heredit√°rias que afetam a glicosila√ß√£o, que √© um processo pelo qual todas as c√©lulas humanas acumulam a√ß√ļcares de cadeia longa que est√£o ligados a prote√≠nas. Em conjunto, as prote√≠nas e os a√ß√ļcares a elas ligados denominam-se glicoprote√≠nas. As glicoprote√≠nas t√™m uma enorme variedade de fun√ß√Ķes muito importantes no corpo humano, e s√£o necess√°rias ao crescimento e funcionamento normal de todos os tecidos e √≥rg√£os. A CDG √© uma doen√ßa muito rara (estima-se que a sua preval√™ncia se situe entre 1/50 000 e 1/100 000).

Os pacientes apresentam uma relevante afetação neurológica, atraso global do desenvolvimento, problemas cardíacos, hepáticos, oftalmológicos, imunológicos, entre outros. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica, e com um impacto negativo significativo na qualidade de vida dos pacientes e famílias.

Fundada em 2010, a Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG), é uma organização não-governamental, empenhada em encontrar uma cura para as Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG), através dos programas de investigação, educação, sensibilização, representação e defesa dos pacientes.

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