A Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN) foi recebida, na Assembleia da República, numa audiência com a Comissão Parlamentar de Saúde, para expor as dificuldades que os doentes com esclerose tuberosa enfrentam, nomeadamente, no que refere à falta de equipas multidisciplinares nos hospitais portugueses para o tratamento da doença.
De acordo com Micaela Rozenberg, presidente da AETN: “Continuamos a lutar para colmatar a falta de informação, apoio e integração de todos os doentes com esclerose tuberosa e o acesso ao tratamento e acompanhamento adequado. Levantámos estas questões, junto da Comissão Parlamentar de Saúde, e esperamos que comecem a surgir respostas para as necessidades destes doentes”.
E acrescenta: “A existência de equipas multidisciplinares é fundamental no tratamento da esclerose tuberosa, visto que esta é uma doença multissistémica e evolutiva, que exige um acompanhamento regular, e todas as decisões clínicas relacionadas com o desenvolvimento da doença num órgão podem afetar a evolução da patologia num outro órgão com impacto muito relevante na qualidade de vida do doente”.
A presidente da AETN refere ainda que “A esclerose tuberosa é uma doença de acompanhamento dispendioso devido ao número e frequência de exames de diagnóstico necessários, ou seja, a duplicação da realização destes exames fora das guidelines representam um custo desnecessário e não benéfico para os doentes”.
“Se o doente for seguido nas diversas especialidades médicas vai beneficiar tanto ao nível do acompanhamento evolutivo da doença como na melhoria significativa da sua qualidade de vida e dos seus cuidadores”, conclui Micaela Rozenberg.
Durante a audiência foi também abordada a questão da acessibilidade dos doentes aos melhores cuidados de saúde, em concreto aos tratamentos com indicação para a Esclerose Tuberosa. Sobre esta questão, a AETN alertou para a existência de um medicamento para tratar os tumores mas que ainda não foi aprovado pelo Infarmed.
A esclerose tuberosa é num distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O crescimento destes tumores revela um comportamento agressivo porque ameaça a função dos órgãos atingidos. Dois terços dos diagnósticos são novos casos da doença sem antecedentes familiares e um terço são casos hereditários. Quando se manifesta pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo.
Apesar de ser uma doença rara para a qual ainda não se conhece cura, existem atualmente medicamentos disponíveis para o tratamento dos diferentes sintomas. As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões. Os tumores benignos cerebrais e renais são também frequentes e comportam risco de vida para os doentes.
Estima-se que existam 1.600 casos de Esclerose Tuberosa em Portugal e para a AETN é urgente colmatar a falta de informação, de apoio e integração social destes doentes, assim como, de tratamento clínico adequado.
