Epilepsia nos doentes com esclerose tuberosa

Epilepsia nos doentes com esclerose tuberosa

Estima-se que existam em Portugal cerca de 1600 doentes com esclerose tuberosa e que, destes, 80% sofrem de epilepsia. Mesmo os doentes medicados para a epilepsia continuam a ter convulsões, podendo vir a sofrer de incapacidade neuropsicológica, cognitiva, social ou de aprendizagem.

“Uma das manifestações mais frequentes da doença é, de facto, a epilepsia e este é um problema que nos tem vindo a preocupar muito. Sabemos que, durante a sua vida, grande parte dos bebés com esclerose tuberosa têm um episódio convulsivo ainda no primeiro ano de vida e é preciso pensar nesta situação”, revela Micaela Rozenberg, presidente da Associação de Esclerose Tuberosa.

“Grande parte destes doentes tomam medicação para a epilepsia, mas mesmo assim não estão controlados e continuam a ter convulsões, o que pode provocar consequências graves nestes doentes e impactar fortemente a sua qualidade de vida. Recentemente foi aprovada, na União Europeia, uma terapêutica auxiliar especificamente para tratar convulsões com início parcial em crianças e adultos com esclerose tuberosa e seria um enorme avanço para o país se todos os nossos doentes pudessem beneficiar destas terapêuticas inovadoras”, conclui Micaela Rozenberg.

A esclerose tuberosa é um distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O crescimento destes tumores revela um comportamento agressivo porque ameaça a função dos órgãos atingidos. Dois terços dos diagnósticos são novos casos da doença sem antecedentes familiares e um terço são casos hereditários. Quando se manifesta pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo.

Apesar de ser uma doença rara para a qual ainda não se conhece cura, existem atualmente medicamentos disponíveis para o tratamento dos diferentes sintomas. As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões. Os tumores benignos cerebrais e renais são também frequentes e comportam risco de vida para os doentes.

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