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Cientistas da U.C. identificaram mutações de doença rara

Cientistas da U.C. identificaram mutações de doença rara

Uma Equipa da Universidade de Coimbra descobriu novos mecanismos envolvidos na origem da doença rara de Leigh. A equipa multidisciplinar de cientistas e médicos, coordenada por Manuela Grazina, docente da Faculdade de Medicina da Universidade Coimbra (FMUC) e responsável pelo Laboratório de Bioquímica Genética do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC), identificou duas mutações, uma das quais nova, associadas à origem da doença de Leigh, uma doença mitocondrial rara. O estudo que conduziu a esta descoberta foi realizado, ao longo de quatro anos, com dois doentes seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC). Em concreto, os investigadores ...

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