A Associação Portuguesa de Neuromusculares e a Sanofi Genzyme, assinalam o “Dia Mundial da Doença de Pompe” com um alerta à população e à classe médica sobre os sintomas e o tratamento existente para esta patologia que afeta atualmente cerca de 31 portugueses diagnosticados, estimando-se contudo que haja um número ainda maior sem o diagnóstico correto. A doença de Pompe é uma doença neuromuscular rara, debilitante e progressiva, cujas manifestações clínicas são extremamente variáveis e podem ocorrer, quer durante a infância, quer na idade adulta. A forma infantil é, normalmente, mais grave. A forma juvenil, tardia ou adulta, tem uma ...
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